Potraga za odgovorima o genetskim korenima CFS/ME/SEID napreduje, otkrivajući moguće genetske elemente koji ljude moguće da čine podložnijima ovom stanju. U ovom postu, pogledaćemo izbliza kako su genetika i sindrom hroničnog umora povezani, kakvo je trenutno stanje u istraživanjima i šta to znači za one na koje to utiče.
Razumevanje uloge genetike u CFS/ME/SEID
Uloga genetike u sindromu hroničnog umora je fascinantna studijska oblast koja se postepeno razvijala tokom godina. Postaje sve jasnije da genetika igra značajnu ulogu u utvrđivanju kod koga će se razviti ovaj sindrom.
Istraživanja pokazuju da CFS može da se javlja u porodicama, što ukazuje na naslednu komponentu bolesti. Geni utiču na razne telesne funkcije, uključujući kako naša tela reaguju na stres, infekcije i uticaj okoline, što je sve relevantno u kontekstu CFS-a. Tako, razumevanje genetske strukture pojedinaca sa CFS može da pruži uvid u to zašto su neki ljudi podložniji razvoju ovog stanja.
Genetske predispozicije i CFS/ME/SEID
Kako genetske predispozicije utiče na razvoj stanja
Genetska predispozicija ne garantuje da će neko razviti određeno stanje, ali znači da ga genetska struktura čini podložnijim. Kada ljudi sa genetskom predispozicijom za CFS nalete na određene okidače u okolini, kao što su virusne infekcije, stres ili trauma, njihov rizik od razvoja stanja može značajno da se poveća.
Naučnici su otkrili brojne gene koji bi mogli da igraju ulogu u ovom stanju. Istraživanja su pokazala promene u genima povezane sa različitim aspektima, kao što je barijera između krvi i mozga, koja služi kao zaštitni štit koji sprečava ulazak štetnih supstanci u mozak. Pored toga, identifikovani su geni uključeni u neuroplastičnost, sposobnost mozga da uči i formira nove veze. Pronađeni su i drugi geni povezani sa aktivacijom imunološkog sistema, regulacijom metaboličkih funkcija, hormonskom aktivnošću, glutamatnim receptorima, osetljivošću na glukokortikoide, regulacijom sistema reagovanja na stres, enzima koji utiču na ekspresiju DNK i funkcionisanje T ćelija. Do sada je identifikovano oko 200 gena koji su povezani sa sindromom hroničnog umora.
Image courtesy: Unsplash
Pregled DNK testova za CFS/ME/SEID
Na genetskom nivou, sindrom hroničnog umora karakteriše poligenost i heterogenost. To znači da je uključeno više gena i velika varijacija uključenih gena među pojedincima sa ovim stanjem. Analizirajući te gene i identifikujući specifične genetske varijacije poznate kao jednonukleotidne polimorfizme (SNP), istraživači su pronašli direktne veze sa raznim ćelijskim mehanizmima za koje se veruje da doprinose ovom stanju. Ovi mehanizmi uključuju osjetljivost na stres i infekciju, mitohondrijsku disfunkciju, poremećaje sna, autoimuni razvoj, metaboličke procese kao što su osjetljivost na inzulin i metabolizam lipida, i ranjivost na psihološki stres.
Neki od gena uključenih u ovo stanje:
- COMT gen je odgovoran za proizvodnju enzima koji pomaže u raspadanju kateholamina, što je grupa neurotransmitera koji uključuju dopamin, norepinephrin i epinefrin.
Simpatikus oslobađa kateholamine, koji mogu da doprinesu različitim poremećajima vezanim za stres u slučaju njihovih prekomjernih nivoa. Studije su pokazale da pojedinci sa sindromom kroničnog umora često imaju povećanu aktivnost simpatikusa i viši nivo kateholamina. - CNR1 gen određuje koliko dobro naši receptori funkcionišu. Abnormalna aktivnost kanabinoidnog receptora može da izazove širok spektar simptoma jer ovaj sistem ima toliko različitih uloga u telu. Ovi simptomi mogu uključivati upale, umor, povećane nivoe stresa, teškoće u učenju i pamćenju, pa čak i probleme vezane za raspoloženje.
- Uloga PARP1 enzima je da se poveže sa oštećenom DNK, u suštini ga obeležava kao pomoć drugim prirodnim mehanizmima za popravak štete. Međutim, važno je napomenuti da ova aktivacija PARP1 pokreće i upalni mehanizam. Uticaj oksidativnog stresa i upale na vaš mozak je značajan, što dovodi do kognitivnih problema kao što je “magla u mozgu”. Gen PARP1 igra ključnu ulogu u utvrđivanju vaše osetljivosti na te faktore.
- APOE je odgovoran za pomoć u uklanjanju holesterola i triglicerida iz krvotoka. Različiti oblici APOE-a mogu potencijalno uticati na nivo krvnog pritiska.
Nedavno otkriće otkriva da Apoe ima uticaj na mitohondrijsku funkciju i njene proteine. Pretpostavlja se da ApoE4 posebno umanjuje mitohondrijsku funkciju. - NFKB1 protein proizveden ovim genom deluje kao regulator transkripcije. Aktiviraju ga različiti okidači, kao što su citokini, slobodni radikali, ultraljubičasto zračenje, i proizvodi bakterija ili virusa. Kada je NFKB aktiviran na neprikladan način, povezan je sa više upalnih bolesti.
- EFCAB4B, MORN2, i LINC01171 koji uključuju kalcijum jonske kanale, diferencijaciju ćelija, i dugi ne-kodirajući RNA transkript, i drugi.
Zašto i kako saznati svoje genetske predispozicije?
Kod poremećaja i stanja bez poznatog uzroka, i sa mnogo simptoma, privlačna je ideja da se naučnim postupkom može doći do nekih odgovora. Pored prepoznavanja mogućih uzroka nastalih simptoma i stanja, uvid u predispozicije omogućava i da se razvoj nekih stanja i simptoma spreči.
Ako ste zainteresovani za razumevanje svoje genetske predispozicije prema sindromu hroničnog umora, da razumete razloge nastanka i razvoja simptoma, možete razmisliti o uzimanju DNK testa i odabrati jednu od postojećih mogućnosti. U domaćim laboratorijama možete uraditi DNK testove za određene gene, ali prema našem uvidu do sada, ne obrađuju veliki broj gena i njihovih SPN-a. Osim toga, zbirna cena za nekoliko gena premašuje cenu od nekih stranih laboratorija koje obrađuju mngo više gena.
Iako postoji određeni broj tih laboratorija – kompanija, jedna kompanija je dostupna širom sveta (možete se registrovati i poručiti komplet za analizu i iz Srbije) i pruža mnogo informacija u svojim izveštajima. Kako sve to funkcioniše i šta ćete dobiti?
SelfDecode
SelfDecode obrađuje sve gene i nudi DNK zdravstvene izveštaje koji pružaju detaljne informacije o vašim genima koji su povezani sa specifičnim uslovima i simptomima. Na primer, ako želite da istražite genetske interakcije povezane sa sindromom hroničnog umora, možete u svom izveštaju da pronađete sve povezane gene i njihove odgovarajuće SNP. Možete pristupiti detaljnim informacijama o svakom genu i otkrivenom SNP-u u bilo koje vreme.
Međutim, važno je napomenuti da je većina stanja pod uticajem velikog broja genetskih varijanti, u rasponu od stotina do miliona SNP-a. Svaki pojedinačni SNP obično ima manji doprinos ukupnom genetskom riziku osobe za određeno stanje. Stoga, nije preporučljivo da se samo fokusiramo ili donosimo odluke na osnovu jednog SNP-a.
SelfDecode analizira vaše rezultate i objašnjava koji su vaši rizici; Na osnovu toga nudi vam i personalizovani režim ishrane, ponašanja i aktivnosti za vaše optimalno zdravlje.
Postupak je jednostavan i ide ovako:
- Naručite DNK komplet sa instrukcijama i pošaljite ga na analizu, ili pošaljite svoj genetski izveštaj koji već imate na procenu.
- SelfDecode koristi naprednu veštačku inteligenciju da « popuni praznine » tako da
od 500 hiljada varijanti mogu da obrade 83 miliona - Analiziraju koje od ovih varijanti utiču na vaše zdravlje
- Sledeće, oni prevode ovo u izvešta o genetskom riziku
- Sve ove informacije na raspolaganju su vam u vašem izveštaju
- Konsultacija u osnovnom planu i mogućnost dodatnih konsultacija
Šta dobijate:
- 1000 + DNK izveštaja o zdravlju i osobinama
- Rezultati genotipa za 83 miliona SNP
- Preporuke za laboratorijske analize i tumačenje
- Analizu rizika za vaš način života
- Personalizovana formula suplemenata
- Detaljan izveštaj o optimalnoj ishrani i aktivnostima
- Precizni zdravstveni režim
Imate mogućnost da naručite DNK komplet sa instrukcijama i pošaljete ga na analizu, ili da pošaljete svoj genetski izveštaj ukoliko ga već imate, na procenu. Za više detalja i informacija, možete da posetite SelfDecode website. Sa SelfDecode najnovijom tehnologijom i sveobuhvatnim pristupom genetskoj analizi, možete dobiti vredan uvid u svoje genetsko zdravlje i donositi informisane odluke o svom zdravlju.
Zaključak
Na osnovu dosadašnjih istraživanja očigledno je da genetika zaista igra značajnu ulogu u ovom CFS/ME/SEID.
Trenutna istraživanja su rasvetlila kompleksnost ovog stanja, ukazujući na specifične genetske mutacije koje bi mogle da predisponuju pojedince za ovu hroničnu bolest.
DNK testovi mogu vam dati više uvid u vaše stanje, i pružiti personalizovani tretman i zdravstvene preporuke.
- Možete da pitate zdravstvene ustanove ili genetske savetnike u medicinskim centrima i kliničkim ustanovama da li pružaju testiranje u vezi sa sindromom hroničnog umora.
- Druga opcija su proverene laboratorije za genetsko testiranje, od kojih neke nude testiranje pojedinačnih gena, ili celog genoma
U svakom slučaju nadamo se da se naučna istraživanja približavaju otkriću uzroka i leka za ovo stanje koje pogađa sada već milione ljudi.
Napomena: Kada kupite nešto što preporučujemo, ili od kompanije koju preporučujemo, možda ćemo dobiti malu proviziju – ali to nikada ne utiče na vašu cenu ili naš izbore.
Informacije na ovom blogu su namenjene isključivo u informativne svrhe i ne mogu se koristiti kao zamena za profesionalne savete i/ili lečenje.